Учеными доказана ведущая роль генов (40 – 70%) в возникновении болезней зависимости от ПАВ (психоактивных веществ). ПАВ – это алкоголь, опиаты, психостимуляторы, каннабиноиды, седативные препараты. Социальная среда (школа, семья, работа) оказывает дополнительное, модифицирующее влияние при формировании зависимости от ПАВ. Патофизиологическим субстратом заболевания является мезокортиколимбическая дофаминовая (ДА) система мозга – нейрохимическая основа системы подкрепления.
Гены дофаминовой системы играют важнейшую роль в причинах и механизмах возникновения и развития болезни, формируют генетическую основу наследственного предрасположения и существенным образом контролируют личностные и социальные черты характера.
Каждый человек обладает индивидуальным уровнем генетического риска развития заболевания. Индивидуальный уровень генетического риска обусловлен только набором собственных генов, их сочетанием и влиянием друг на друга. Каждый ген в отдельности оказывает незначительное влияние, а общий эффект генов значителен и существенно влияет на такие процессы, как, например, в каком возрасте проявится болезнь, какие клинические признаки будут характерны для заболевания, как организм будет реагировать на лечение медицинскими препаратами.
На каком-то этапе жизни может произойти реализация генетического риска, т.е. болезнь может возникнуть. Этот процесс происходит обязательно при участии личностных характеристик, которые тоже наследуются генетически, а также при участии социальных факторов окружающей среды, которые в той или иной мере корректируют проявление генов.
В наше лаборатории мы проводим генопрофилирование генов дофаминовой системы головного мозга (определяем гены), определяем уровень генетического риска, делаем прогноз траектории развития заболевания (как заболевание может протекать, если возникнет).
Высокий риск имеется у 11 – 15% русского населения. У лиц с высоким уровнем генетического риска дофаминовая система исходно ригидна (не способна к сопротивлению), функционирует на предельном уровне и любые воздействия, например, стрессы, приводят к нарушению ее нормального функционирования. При злоупотреблении психоактивными веществами у таких лиц происходит необратимая перестройка (“псевдокомпенсация”) дофаминовой системы, она становится устойчивой и эффективной только при условии постоянного присутствия в организме ПАВ и формируется зависимость.
Генопрофилирование позволит решить следующие задачи:
- повысить эффективность, индивидуальный подход в первичной профилактике (заболевание легче предупредить, чем лечить),
- провести раннюю диагностику,
- применить эффективное лечение.